La trisomie 21

La trisomie 21 n’est pas une maladie.

illustrations, cliparts, dessins animés et icônes de affiche de mois de syndrome de conscience vers le bas. illustration vectorielle. concept de solidarité de jour de syndrome de bas du monde. 21 mars. trois paires de chromosomes. numéro 21. eps10. - trisomie 21 caryotypeC’est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Ce n’est pas une anomalie rare, mais son incidence à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays après la mise en place du dépistage prénatal.

Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu’elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents, comme tout autre individu.

Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de signes morphologiques particuliers et d’un risque de complications, justifiant un suivi adapté.

L’éducation précoce est indispensable. Un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire, doit être mis en place.

Le maintien à l’âge adulte d’un accompagnement, y compris rééducatif, est nécessaire.

Actuellement, les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, donc par un « excès » de gènes.

 

 

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